POR ANTONIO BOTÍAS SAUS, CRONISTA OFICIAL DE MURCIA

No existe en el mundo obstáculo alguno que cualquier padre o madre, con serlo y cuando de la salud de su hijo se trata, no afronte con absoluta determinación, rabia y esperanza. Y aún más cuando se trata de luchar por la igualdad de aquellos pequeños que padecen una enfermedad de las llamadas raras. Ese es el caso de Mabel Sánchez y de cuantos forman la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins (ANSTC), un dolencia que causa, entre otros problemas digestivos y respiratorios, malformaciones en diversas partes de la cara. En Murcia apenas llegan a 5 cinco los casos detectados. Y necesitan más ayudas, más información, más atención temprana, más apoyo y, desde luego, mucha menos palabrería política.

-¿En qué consiste este síndrome?

-Es una enfermedad rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos. Es una mutación genética espontánea durante el embarazo o hereditaria de padres con Treacher Collins del gen TCOF1, ‘Treacle’, en el cromosoma 5.

-¿A cuántas personas afecta en la Región?

-No conocemos el número exacto. Que pertenezcan a la Asociación solo estamos nosotros, aunque sabemos que hay 3 o 4 casos más de familias afectadas. Queremos que exista un registro oficial y centralizado para poder colaborar en la investigación y ayudar a las familias. En la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins (ANSTC) somos 19 familias actualmente.

-¿Cómo afecta en el día a día a las personas que lo sufren?

Quienes tienen este síndrome nacen sin pómulos, con microtia (es decir, sin una o ambas orejas), la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones nacen con el paladar abierto, lo que les confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares (sequedad y úlceras en la córnea), auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (apneas), entre otros. Para subsanar todos estos problemas y llevar una vida más o menos normal, las personas necesitan desde recién nacidos múltiples intervenciones quirúrgicas y tratamientos muy costosos que no siempre cubre el Sistema Nacional de Salud.

-¿Existen suficientes ayudas para la investigación?

-No, por supuesto. Y menos para enfermedades raras, porque el número de afectados es bajo.

-¿Qué urgiría impulsar?

-Diagnóstico temprano (por problemas para respirar y alimentarse), desde las primeras semanas de vida y remitir de inmediato a los especialistas. También información sobre procedimientos terapéuticos y recursos humanos y materiales para acceder a los tratamientos que no siempre cubre la Seguridad Social. Eso, sin contar la ortodoncia, implantes auditivos, audífonos, seguros, ayudas para logopedia, dependencia y discapacidad.

-Y supongo que también ayudas para los familiares.

-Desde luego. Por ejemplo, los gastos de desplazamiento y estancias durante las hospitalizaciones. En Murcia sí se cubren estos gastos pero en otras comunidades no.

-¿Qué otros proyectos tienen en mente para los próximos meses?

-Seguir recorriendo más ciudades con la exposición ‘Dame cinco sentidos’ con fotos de Ana Cruz (actualmente en Madrid, en la ONCE). Estamos pendientes del estreno en televisión de un documental sobre el día a día de una madre y una hija, y continuar la divulgación a todos los niveles.

-Hace unos días celebraron esa exposición en El Corte Inglés , ¿cómo fue la experiencia?

-Muy positiva, en todos los sentidos. Agradecemos la extraordinaria colaboración de El Corte Inglés, y de toda la gente que acudió, tanto a la inauguración como a contemplar las fotos que formaban parte del proyecto.

-¿De qué forma se puede colaborar con ustedes?

-Divulgando la asociación, respondiendo con normalidad y naturalidad cuando conozcan a un afectado, participando en nuestras actividades y, para conocernos mejor, en www.treachercollins.es tienen información y un número de cuenta para aportar ayuda si lo desean.

Fuente: http://www.laverdad.es/